Hoy os traigo una entrada algo distinta a la que os tengo acostumbrados, y es que quiero hablaros sobre un síndrome clínico: el Síndrome de Williams. Hace poco descubrí que los que la padecen tienen características curiosas y creo que vale la pena verlo más a fondo. ¡Antes de que os vayáis! Os prometo que esto no va a ser un tostón inútil. ¿No os fiáis de mí? ¡Dadme una oportunidad!

Vamos al lío ¿qué pasa con el Síndrome de Williams?

Debido a esta pérdida de genes (en la jerga genética se le llama delección) los afectados tienen diversos problemas físicos, algunos bastante graves. Por ejemplo, tienen problemas de corazón, ya que no se llega a formar del todo bien y también visuales e intestinales (cólicos, reflujo gástico)... Hay muchos de ellos que acaban desarrollando problemas hormonales, como hipertiroidismo, y también tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2, una enfermedad bastante fea.

Además, también se han descrito problemas mentales. Se ha visto que más o menos, el coeficiente intelectual de este grupo está en torno a los 60-65 (siendo la media de las personas sanas 100) y además, se desarrollan más lento en la infancia, es decir, tardan más en aprender cosas básicas, como levantar los brazos o aprender a caminar. Se ha observado que dentro de ellos hay bastante variación y algunos tienen un IQ normal, lo cual se asocia con que el trozo borrado es más corto (como que afecta menos).

Pero lo más curioso son una serie de síntomas y signos que no tienen nada que ver con otras enfermedades, por lo menos que yo haya visto.

En primer lugar, tienen un rostro característico. La delección de este grupo de genes afecta a la forma del cráneo y hace que tengan una nariz más corta y ancha, facciones alargadas y dientes separados. La verdad es que se dice que tienen "aspecto élfico", pero vamos, yo no veo mucho el parecido. Si veis, en ambos niños que os pongo en la foto se pueden ver los rasgos que os he dicho, pero de ahí a que parezcan elfos... (los ojos azules enormes y el pelo rubio del niño de la foto de portada no tienen nada que ver).

Niña y chico afectados de Williams. Fuente: The Inspired Home y Williams Syndrome Association.

En segundo lugar, malformaciones en el nervio auditivo hace que tengan problemas como hiperacusia... Pero en cambio se ha visto que a la gran mayoría aman la música y que tienen más memoria auditiva a corto plazo. Esto, por ejemplo, tiene que ver con recordar melodías o sonidos que has oído hace poco y que a mí se me da fatal.

También se ha visto que el oído absoluto es más frecuente en personas con este síndrome. El oído absoluto es una condición musical bastante rara (que por ejemplo, Amaia de OT tiene) que es la habilidad de reconocer una nota musical concreta o bien de cantarla, ambas sin referencias. Esto se relaciona precisamente con la memoria auditiva y aunque es más frecuente en personas entrenadas de pequeña, no hay muchas personas que lo tengan.

Otra característica sorprendente son sus habilidades sociales, y es que estos niños son mucho más abiertos y se les da mejor la interacción con otras personas que a los niños de su edad. Hacen contacto visual con adultos de forma normal (ya sabéis que muchos niños no) y no tienen miedo de hablar con desconocidos. De hecho, les encanta hacer amigos y no tienen inhibición social.

Además, son muy empáticos, se ponen enseguida en el lugar del otro (y son felices cuando a los demás les va bien). También se les da muy bien reconocer las expresiones faciales de la gente. Hay quien ha llamado a esto "lo contrario del autismo" pero hasta donde yo sé, aún no existen estudios que de verdad garanticen que el cerebro de estas personas y de las personas autistas funcionan al contrario en ese sentido.

Por otro lado, está el vocabulario, que también es muy sorprendente. Se ha visto que los niños con Síndrome de Williams tienen vocabularios mucho más amplios que otros niños de su edad, y desde luego, más de lo que cabría esperar de personas con IQ de 60. Además, incluso de adultos siguen usando expresiones y palabras poco comunes (que no incorrectas), muchos adjetivos, y además se ha dicho que al hablar lo suelen hacer con ritmo e intensidad. Como si fueran poetas, vaya.

La verdad es que esto me llamó mucho la atención cuando lo leí por primera vez. ¿Una enfermedad que te dé un talento increíble para hablar? Curioso lo que pueden hacer unos genes que se borran. Sobre todo porque ya habéis visto que para nada está relacionado solo con el lenguaje, sino con el cerebro en general y con muchas otras partes del cuerpo.

Fuente: Global Observatory for Inclusion

Por ejemplo, también se ha visto que estos niños (e incluso adultos) son más miedosos y con más tendencia a tener fobia a algo. Se cree que la amígdala, involucrada en procesar reacciones emocionales, reacciona poco ante estímulos sociales que podrían darnos miedo (como caras de enfado), pero mucho ante estímulos no sociales, como las alturas o un animal grande.

Otra cosa (y ya paro que me emociono) es que aparte de problemas en la vista, muchos tienen problemas analizando el espacio que les rodea. Les cuesta orientarse y también tienen problemas con la construcción visual. Por ejemplo, les cuesta mucho ver cosas como una suma de sus partes y muchos de ellos no son capaces de hacer puzzles sencillos para bebés.

Fuente: Williams Syndrome Association.

Hasta aquí, no sé si os habéis dado cuenta de que esto no son todo datos random, sino que estas personas tienen una forma totalmente diferente de entender el mundo, en todos los sentidos. Es imposible que lo vean todo como nosotros, debido a todos estos cambios que os he comentado. Los físicos son lo de menos, pero los sociales y los psicológicos son otro mundo. Quizás por eso mismo muchas personas con esta enfermedad dicen sentirse solos o tener problemas con sus amigos pese a su personalidad: al final para ellos (y seguramente para nosotros) sea muy complicado establecer una relación estrecha con alguien que lo ve todo de forma tan diferente.

¿Y cómo se transmite?

Voy a acabar con una última cosa que también es importante: la heredabilidad, es decir, cómo se pasa esto de padres a hijos. El Síndrome de Williams es bastante raro, actualmente se considera que ocurre entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 7.500 nacidos vivos. Pero hay que tener en cuenta una cosa: como es una delección de genes de un solo cromosoma, si una persona con Síndrome de Williams tiene un hijo con una persona sana, su hijo tiene una posibilidad del 50% de estar enferma también.

Antes os he dicho que tenemos todos los cromosomas por duplicado: uno nos lo da nuestra madre y otro nuestro padre. Pero nuestros padres también tienen dos de cada: los de sus padres (aunque hay unos pequeños cambios por ahí, pero en eso no entro hoy). Entonces, lo que ocurre es que cuando se van a formar las células sexuales (óvulos y espermatozoides) se pasa de tener dos juegos de cromosomas a uno, se divide el material genético por la mitad (esto se llama meiosis y también os lo explicaré). De una célula madre salen dos hijas, y los cromosomas se emparejan, es decir, se juntan los dos 1, los dos 2, los dos 3... y luego se van uno a cada célula hija al azar.

Esto quiere decir que si tenemos un 7 entero y un 7 dañado, en el óvulo que vaya a ser fecundado (o en el espermatozoide que vaya a fecundar) puede estar el 7 entero o el 7 dañado. 50%.

¿Queda más claro con este gráfico?

Eso sí, imaginemos ahora que las personas afectadas tienden a juntarse entre ellas al tener más afinidad y ver la vida de la misma forma. No sería raro esperar que dos enfermos pudieran enamorarse y decidir tener hijos. Entonces la probabilidad de tener un hijo sano disminuye. Podría ocurrir que los dos padres pasaran el cromosoma sano, 25% de probabilidades. Podría ocurrir que uno pasara el sano y otro el enfermo (50%) y podría ocurrir que ambos pasaran el enfermo (25%), aunque en este caso posiblemente resultara en un aborto, ya que le faltarían muchos genes importantes.

Alguien podría pensar que esta gente podría dar lugar a "razas nuevas" por decirlo de alguna manera (y que por favor nadie piense que estoy haciéndolo de manera ofensiva), al juntarse entre ellos por afinidad. Sin embargo, por mucho que se uniera no podría haber una comunidad solo de personas con Síndrome de Williams sin que ello implicara primero expulsar a los niños sanos (cosa que, evidentemente no harían). Como es bastante raro que los niños sanos tengan hijos con Williams (ya os lo he dicho antes), al final la población de sanos acabaría siendo mayoría.

Sin embargo, es interesante ver cómo pequeños cambios genéticos (¿qué son 27 genes entre los 20.000 que tenemos?) pueden dar lugar a resultados tan diferentes. Sí, es cierto que cambios en una sola letra del DNA pueden dar lugar a enfermedades mucho más llamativas (como la progeria, de la que también quiero hablar), pero en este caso no estamos solo ante un ser humano "mal hecho", sino ante un ser humano diferente. Con problemas físicos, de acuerdo, pero con otras muchas particularidades.

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Y esto es todo lo que os quería contar por hoy. Espero que os haya resultado interesante y que os haya dado en qué pensar. Si lo ha hecho, os agradecería que compartierais por las redes o que me invitarais a un cafecillo virtual. También podéis dejarme un comentario ¿de qué queréis que hable en las próximas entradas?